Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare qui touche une ...
SVT ? Première S Contrôle n° 2 ? Mercredi 6 novembre 2013 ... Sujet de type
partie 2 - exercice 2 ... Molécule d'ADN altérée par une exposition aux UV ... mais
servent de support à l'exploitation des autres documents (1a, 1b, 2 et 3).
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SVT Première S Contrôle n° 2 Mercredi 6 novembre 2013
Durée 60 minutesSujet de type partie 2 - exercice 2
Thème : Expression, stabilité et expression du patrimoine génétique
Le Xeroderma pigmentosum est une maladie rare qui touche une personne sur 1 million en France. Elle est caractérisée par lapparition de taches brunes sur les zones de la peau exposées aux rayons ultra-violets (UV) du Soleil. Cette pigmentation anormale est due à une mortalité cellulaire importante qui provoque des cancers cutanés. La maladie multiplie en effet par 1000 le risque de développer un tel cancer.
On cherche à comprendre lorigine et le mécanisme de cette maladie.
Document de référence* A
Molécule dADN altérée par une exposition aux UV
Les radiations UV sont absorbées par certaines bases azotées quand elles sont répétées. Par exemple, deux thymines consécutives sur le même brin d'ADN peuvent s'associer de manière anormale pour former un dimère. Cela déforme l'ADN et perturbe l'activité de l'ADN polymérase lors de la réplication. Il en résulte des mutations, des réarrangements chromosomiques voire un blocage de la division cellulaire qui peuvent entraîner la mort des cellules touchées.
N.B. Lun des brins dADN est représenté en bâtonnets, lautre est représenté en boules.
Traitement RasTop
Document 1a
Effets des UV sur une population cellulaire
Des cellules qui nont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises en culture puis soumises à des doses croissantes de radiations UV. On mesure, 24 heures plus tard, le nombre de dimères de thymine en fonction de lintensité du rayonnement UV.
Daprès Bordas SVT 1eS 2011 p.47
* Dans le devoir, les documents de référence (A et B) nont pas à être exploités pour eux-mêmes, mais servent de support à lexploitation des autres documents (1a, 1b, 2 et 3).
Document 1b
Suivi d'une population cellulaire après exposition aux UV
Des cellules, qui nont jamais été exposées aux UV, sont prélevées chez un individu sain et chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum. Ces cellules sont mises en culture puis sont soumises à un même rayonnement UV. Après larrêt de lirradiation, on mesure dans les deux cultures lévolution du pourcentage des dimères de thymine dans lADN au cours du temps.
Daprès Bordas SVT 1eS 2011 p.47
EnzymeFonctionXPC et XPEReconnaissance de la structure spatiale de lADN au niveau dun dimère de thymineXPB et XPDSéparation des deux brins de lADN reconnuXPAReconnaissance du brin de lADN portant le dimère de thymineXPFCoupure du brin dADN reconnu en amont du dimère de thymineXPGCoupure du brin dADN reconnu en aval du dimère de thymine
Document 3
Étude de lallèle xpf4 à laide du logiciel Anagène
Le gène qui code l'enzyme XPF est porté par le chromosome 16 et possède divers allèles. Les personnes qui possèdent l'allèle xpf Norm ne sont pas malades alors que celles qui possèdent l'un des allèles xpf1 à xpf6 en double exemplaire sont atteintes de Xeroderma pigmentosum à des degrés divers selon la nature des allèles qu'elles portent.
Traitement Anagène (modifié)
allèle xpf Norm : séquence de lallèle xpf normal
Pro-allèle xpf Norm : enzyme codée par lallèle xpf Norm
allèle xpf4 : séquence de lallèle xpf4
Pro-allèle xpf4 : enzyme codée par lallèle xpf4
Document de référence B
Le code génétique
En utilisant vos connaissances pour exploiter les documents proposés expliquez lorigine et le mécanisme du Xeroderma pigmentosum.
Votre réponse sappuiera sur lexploitation du dossier. Aucune étude exhaustive des documents nest attendue.
FILENAME \* MERGEFORMAT 1s13c1 - PRINTDATE \@ "dd.MM.yyyy" \* MERGEFORMAT 14.10.2013 - Page PAGE 1/ NUMPAGES 4
Dimère de thymine
Cellules dun individu sain
Cellules dun individu atteint
de Xeroderma pigmentosum
100
75
50
25
0
0
5
Cellules dun individu sain
Cellules dun individu atteint
de Xeroderma pigmentosum
Thymine à létat de dimère (%)
0,10
0,05
0
0
24
12
Temps (h)
Document 2
Enzymes intervenant de manière spécifique au niveau des dimères de thymine
Lactivité conjointe de ces enzymes permet déliminer un fragment dune trentaine de nucléotides contenant le dimère de thymine. Une ADN polymérase synthétise ensuite un fragment dADN complémentaire du brin intact et qui remplace le fragment éliminé.
N.B. Toutes les enzymes sont des protéines
Daprès Belin SVT 1eS 2011 - p. 36
10
15
20
Nombre de dimères de thymine
24 h après lexposition aux UV
(unités arbitraires)
Dose dUV (unités arbitraires)
